《医学遗传学》是临床专业学生是专业必修课，学时48学时。课程特点是综合性强，即涉及专业知识，又涉及临床应用。课程结构复杂：基本概念、规律、遗传病的临床表现、遗传机制、发病风险、遗传咨询等。
医学遗传学是基础医学与临床医学之间的桥梁课,也是重要的临床医学学科。医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因，发生机理，探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中所起作用的基础医学学科。其目的是了解并认识疾病的本质和发生发展规律，为疾病的诊治和预防提供理论基础。侧重遗传病的预防、诊断和治疗等内容划归为临床遗传学或遗传医学的范畴，而医学遗传学则侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究。因此，医学遗传学可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。医学遗传学内容分为医学遗传学基础和医学遗传学临床两部分。医学遗传学基础主要讲述遗传病发生的遗传学机制。包括基因及基因突变、基因突变的细胞分子生物学效应、单基因疾病的遗传、多基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传、人类染色体与染色体畸变等基本理论、发病机制、病理过程及其发生发展的基本规律，阐明其本质。医学遗传学临床主要讲述遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则。包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、免疫缺陷、出生缺陷、遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等章节。基础和临床两者之间有着密切的内在联系。
医学遗传学是理论性和实践性较强的科学，课程学习有理论课、实习课、临床疾病讨论等形式，应注意基础与临床、局部与整体、病变与临床表现、机体与环境、理论与实践的结合。通过课程学习使学生掌握医学的基本理论知识，加强基本技能的训练，帮助医学生打好认识疾病的理论基础，培养对疾病有关问题的分析能力，培养学生独立分析问题和解决问题的能力，建立诊断疾病的思维方法，从而为学习后续的临床专业、参加临床实践及科学研究打下坚实的基础。
绪论
- 1.1 第一节 医学遗传学的任务和范畴
- 1.2 第二节 医学遗传学的发展史
- 1.3 第三节 遗传病概述
- 1.4 绪论PPT1
- 1.5 遗传病分类（小视频）
- 1.6 绪论视频
- 1.7 课程测试
- 1.8 拓展内容（遗传与优生）视频
第一章 人类基因和基因组（自学））
- 2.1 第一节 基因的概念
- 2.2 第二节 基因的化学本质
- 2.3 第三节人类基因和基因的结构特点
- 2.4 第四节 基因的生物学特性
- 2.5 第五节 人类基因组计划
- 2.6 人类基因和基因组ppt
第二章 基因突变（自学）
- 3.1 第一节 基因突变的一般特性
- 3.2 第二节 基因突变的诱发因素
- 3.3 第三节 基因突变的形式
- 3.4 第四节 DNA损伤的修复
- 3.5 基因突变ppt
第三章基因突变的细胞分子生物学效应（自学）
- 4.1 基因突变导致蛋白质功能异常
- 4.2 基因突变引起性状改变的分子生物学机制
- 4.3 基因突变的细胞分子生物学ppt
第四章 单基因疾病遗传（重点章节）
- 5.1 第一节 系谱与系谱分析
- 5.2 第二节常染色体显性遗传病的遗传
- 5.3 单基因遗传病病例视频（AD）
- 5.4 常染色体显性遗传PPT课件
- 5.5 AD系谱特征
- 5.6 AD遗传录课视频
- 5.7 第三节 常染色体隐形遗传病的遗传
- 5.8 AR录课视频
- 5.9 AR系谱特征
- 5.10 常隐病例视频
- 5.11 常染色体遗传测试
- 5.12 第四节 X连锁显性遗传病的遗传
- 5.13 XD系谱特征
- 5.14 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
- 5.15 第六节 Y连锁遗传病的遗传
- 5.16 第七节 影响单基因遗传病分析的因素
- 5.17 单基因疾病遗传ppt
- 5.18 章节测试
第五章 多基因疾病的遗传
- 6.1 第一节 数量性状的多基因遗传
- 6.2 多基因遗传录课视频1
- 6.3 第二节 疾病的多基因遗传
- 6.4 多基因疾病遗传ppt
- 6.5 多基因遗传课件
- 6.6 多基因遗传录课视频2
第六章 群体遗传
- 7.1 第一节 群体的遗传平衡
- 7.2 第二节 影响遗传平衡的因素
- 7.3 第三节 遗传负荷
- 7.4 第四节 群体中的遗传多态现象
- 7.5 群体遗传ppt
第七章 线粒体疾病的遗传
- 8.1 第一节 人类线粒体基因组
- 8.2 第二节 线粒体基因的突变
- 8.3 第三节 线粒体疾病的遗传特点
- 8.4 线粒体疾病的遗传ppt
第八章 人类染色体
- 9.1 第一节 人类染色体的基本特征
- 9.2 第二节 染色体分组、核型与显带技术
- 9.3 第三节 染色体核型分析（视频）
第九章 染色体畸变
- 10.1 第一节 染色体畸变发生的原因
- 10.2 第二节 染色体数目异常及其产生机制
- 10.3 第三节 染色体结构畸变及其产生机制
- 10.4 第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应
- 10.5 染色体畸变ppt
- 10.6 染色体畸变课件
- 10.7 染色体畸变录课视频1
- 10.8 染色体畸变录课视频2
第十章 单基因遗传病
- 11.1 第一节 分子病
- 11.2 第二节 先天性代谢缺陷
- 11.3 单基因遗传病ppt
第十一章 多基因遗传病
- 12.1 第一节 精神分裂症
- 12.2 第二节 糖尿病
- 12.3 第三节 原发性高血压
- 12.4 第四节 哮喘
- 12.5 多基因遗传病ppt
第十二章 线粒体疾病
- 13.1 第一节 疾病过程中的线粒体变化
- 13.2 第二节 线粒体疾病的分类
- 13.3 第三节 mtDNA突变引起的疾病
- 13.4 第四节 nDNA突变引起的线粒体病
- 13.5 线粒体疾病ppt
第十三章 染色体病
- 14.1 第一节 染色体病发病概况
- 14.2 第二节 常染色体病
- 14.3 第三节 Down综合征
- 14.4 第四节 性染色体病
- 14.5 性染色体病录屏
- 14.6 第五节 染色体异常携带者
- 14.7 染色体病ppt
- 14.8 染色体病课件
第十四章 免疫缺陷
- 15.1 第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血
- 15.2 第二节 HLA系统与医学
- 15.3 第三节 遗传性免疫缺陷病
- 15.4 第四节 遗传性自生免疫病
- 15.5 免疫缺陷ppt
第十五章 出生缺陷
- 16.1 第一节 出生缺陷的发病率
- 16.2 第二节 出生缺陷的临床特征
- 16.3 第三节 常见的出生缺陷
- 16.4 第四节 出生缺陷的病理生理学
- 16.5 出生缺陷ppt
第十六章 肿瘤
- 17.1 第一节 肿瘤发生的遗传学基础
- 17.2 第二章 癌基因
- 17.3 第三节 肿瘤抑制基因
- 17.4 第四节 肿瘤的多步骤、多阶段性发生
- 17.5 肿瘤ppt
第十七章 遗传病诊断
- 18.1 第一节 临床诊断和症状前诊断
- 18.2 第二节 产前诊断和植入前诊断
- 18.3 第三节 基因诊断
- 18.4 遗传病诊断ppt
第十八章 遗传病的治疗
- 19.1 第一节 遗传病治疗的原则
- 19.2 第二节 手术治疗
- 19.3 第三节 药物治疗
- 19.4 第四节 饮食疗法
- 19.5 第五节 基因治疗
- 19.6 遗传病的治疗ppt
第十九章 遗传咨询
- 20.1 第一节 遗传咨询的临床基础
- 20.2 第二节 遗传病再发风险率的估计
- 20.3 第三节 遗传病的群体筛查
- 20.4 第四节 遗传与优生
- 20.5 遗传咨询ppt
授课计划
- 21.1 医学检验技术理论授课计划
- 21.2 实验计划
课程习题
- 22.1 课程习题
模拟试卷
- 23.1 模拟试卷
题库
- 24.1 遗传学题库
《医学遗传学》电子版教材
- 25.1 电子版教材
直播课回放
- 26.1 医学遗传学绪论
