绪章绪论

动物遗传学是以动物为研究对象的遗传学分支科学。遗传学是研究生物的遗传和变异的一门科学，是生命科学领域发展最快的学科之一。在上下代传递中，子代与亲代的特征相似的现象称之为遗传，而子代与亲代间以及子代个体间存在差异的现象叫做变异。正是由于遗传的特性，才使得生物的性状在物种内得以保持，使得生物物种有其相对稳定性，而变异的存在加上自然选择或人工选择，才有了新物种或新品种的出现。
遗传学从分子、细胞、个体和群体水平，研究生物性状形成和传递的遗传基础、性状变异的来源及在自然选择和人工选择下的变化规律。研究内容一般包括核酸的结构、染色体的结构、遗传信息由DNA到RNA到蛋白质的传递、基因的表达和调控；性状传递的分离定律、自由组合定律、连锁互换定律以及性状的伴性遗传、从性遗传、限性遗传和非孟德尔遗传等遗传方式；群体水平的遗传特征和数量性状的遗传基础、进化遗传等。另外，基因组结构和功能的分析以及表观遗传学等成为当代遗传学研究的热点之一。
动物遗传学的研究任务是描述动物性状的遗传和变异现象并阐明其遗传传递规律，探讨动物性状变异产生的原因及分子细胞遗传机制，从而为动物的育种实践服务。通过利用遗传学原理提高动物产品的产量和质量，造福人类。

●0.1绪论

动物遗传学是以动物为研究对象的遗传学分支科学。遗传学是研究生物的遗传和变异的一门科学，是生命科学领域发展最快的学科之一。在上下代传递中，子代与亲代的特征相似的现象称之为遗传，而子代与亲代间以及子代个体间存在差异的现象叫做变异。正是由于遗传的特性，才使得生物的性状在物种内得以保持，使得生物物种有其相对稳定性，而变异的存在加上自然选择或人工选择，才有了新物种或新品种的出现。
遗传学从分子、细胞、个体和群体水平，研究生物性状形成和传递的遗传基础、性状变异的来源及在自然选择和人工选择下的变化规律。研究内容一般包括核酸的结构、染色体的结构、遗传信息由DNA到RNA到蛋白质的传递、基因的表达和调控；性状传递的分离定律、自由组合定律、连锁互换定律以及性状的伴性遗传、从性遗传、限性遗传和非孟德尔遗传等遗传方式；群体水平的遗传特征和数量性状的遗传基础、进化遗传等。另外，基因组结构和功能的分析以及表观遗传学等成为当代遗传学研究的热点之一。
动物遗传学的研究任务是描述动物性状的遗传和变异现象并阐明其遗传传递规律，探讨动物性状变异产生的原因及分子细胞遗传机制，从而为动物的育种实践服务。通过利用遗传学原理提高动物产品的产量和质量，造福人类。

第一章分子遗传学基础

生命的遗传作用形式是多样的。大到生态群体，小到组织细胞，而目前我们所能探究的最微观的遗传领域是分子，包括核酸、蛋白质、糖以及脂类等。本章探究什么是遗传物质，遗传物质的性质、特征，以及遗传信息的传递与调节；通过对经典实验的回顾，充分理解上述遗传学基础理论和框架；结合新的研究进展，领会遗传信息传递的规律和复杂性。本章主要包括遗传的分子基础概述、DNA复制和转录、蛋白质的生物合成。

●1.1遗传的分子基础

1865年，几乎在孟德尔发现遗传现象的同时，瑞士化学家米歇尔从患者的脓细胞中分离出核酸成分。1879年，德国生物学家弗莱明在细胞核中发现了染色质。1903年，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里发现细胞染色体的活动方式与孟德尔所描述的遗传因子极为类似。1909年，丹麦的植物遗传学家约翰逊提出“基因”一词，取代了“遗传因子”。1910年，美国遗传学家摩尔根借由果蝇的研究，终于证明了基因存在于染色体上，遗传因子这个抽象概念才获得了物质依托。
本节将主要介绍遗传信息的载体、核酸的结构和分类、基因概念的演变、真核基因的一般结构。

●1.2DNA复制

为了保证遗传的稳定性，在每次细胞分裂之前，遗传信息载体DNA必须精确地复制自己，随着细胞的分裂准确地传递给子代细胞。所谓DNA复制，是指以亲代DNA分子为模板合成新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。沃森和克里克在DNA双螺旋模型中确立了碱基互补配对的原则，为揭示DNA复制过程奠定了基础。
本节主要介绍DNA复制过程、真核生物DNA复制的特点、端粒和端粒酶。

●1.3基因的转录

转录是以DNA中的一条单链为模板，4种核糖核苷酸（ATP、CTP、GTP、UTP）为原料，在依赖于DNA的RNA聚合酶催化合成RNA链的过程。在体内，转录是基因表达的第一个阶段，并且是基因功能调节的主要环节。DNA上的转录区域称为转录单位。
本节主要介绍基因的转录过程以及转录后加工。

●1.4蛋白质的生物合成

mRNA生成后，遗传信息由mRNA传递给新合成的蛋白质，即由核苷酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列，这一过程称为翻译。参与翻译过程的主要元件有核糖体、mRNA、tRNA。核糖体是蛋白质合成的场所，mRNA是蛋白质合成的模板，tRNA负责转运特异性的氨基酸分子以形成肽链。此外，蛋白质合成的各个阶段，还有许多蛋白因子、酶和其他生物大分子参与。
本节将主要介绍遗传密码、蛋白质生物合成以及蛋白质加工与运输。

第二章分子遗传学拓展

基因表达调控是现代生命科学研究的重要前沿课题之一，无论是原核生物还是真核生物，其生长发育、形态结构特征形成及生物学功能的发挥都是由细胞内复杂而有序的调控机制实现的，因此研究基因表达调控机制具有非常重要的意义。
变异是生物界中存在的一种普遍现象，在某种意义上讲，变异是绝对的。变异可以使生物具有多样性，使生物通过自然选择而产生进化，影响生物性状。变异可以体现在生物有机体的外部特征，也可以体现在生物有机体的生理生化特征，变异的基础是生物有机体内遗传物质的改变。
基因组是动物物种的属性之一，近年来随着全基因组测序工作的陆续完成，越来越多的动物基因组结构特点得以揭示，为了系统地阐述基因组的结构和内涵，基因组学应运而生。随着对DNA结构和遗传机制认识的深入，人类不再仅仅满足于探索生物遗传密码的秘密，而是开始设想在分子水平上干预生物的遗传特性。把一种生物DNA中的某个基因整合到另外一种生物的DNA链中并将DNA序列重新组装以创造出新的生物性状，这种利用工程设计的方法，按照人类需要把不同生物的基因重新“施工”并“组装”成新的基因组合，创造出新的生物性状的生命科学技术就称为“基因工程”。
本章将对上述内容进行介绍，主要包括基因表达调控、基因变异、基因组和基因工程概述。

●2.1基因表达调控

研究基因表达调控机制具有非常重要的理论意义和应用价值。原核生物与真核生物在基因表达调控机制上既有共性又有不同。真核生物因其更复杂，其表达调控可以发生在DNA水平、转录水平、转录后加工过程、转运过程、翻译过程以及翻译后蛋白质的加工修饰过程。原核生物主要在转录水平上调控基因表达，以适应不断变化的环境条件。本节主要从以下几方面进行介绍，包括：DNA与染色体水平的调控、基因转录起始水平的调控、转录后和翻译水平的调控以及原核生物的基因表达调控。

●2.2基因变异

基因突变是指在基因水平上遗传物质中可检测的能遗传的改变，主要是DNA分子结构发生的化学变化。突变在所有生物所有基因中都有发生，这些突变为生物适应环境变化提供新的遗传变异，它们过去、现在和将来对进化都是必需的。
本节主要介绍基因突变、DNA变异和多态性。

●2.3基因组概述

随着分子生物学和分子遗传学理论及技术的发展，到20世纪末，科学家已有能力开始研究单个生物的全部遗传信息。科技的进步推动了遗传学领域的研究工作从研究一个物种的特定基因或几个基因转向研究一个物种的所有基因即基因组，由此形成了基因组学。本节主要介绍基因组结构与演化、基因组研究和测序应用。

●2.4基因工程概述

把一种生物DNA中的某个基因整合到另外一种生物的DNA链中并将DNA序列重新组装以创造出新的生物性状，这种利用工程设计的方法，按照人类需要把不同生物的基因重新“施工”并“组装”成新的基因组合，创造出新的生物性状的生命科学技术就称为“基因工程”。从20世纪80年代初，人类研究开发转基因动物已经历了30多年。近年来热门的基因编辑技术已经能够实现定点编辑。这些技术的发展已经深刻地影响到农业、畜牧业、医药业等许多重要领域，极大地推动了生命科学的发展。
本节主要介绍基因工程的概况、动物转基因与基因编辑。

第三章细胞遗传学基础

细胞是生物体结构和生命活动的基本单位，只有在充分了解细胞的结构、功能、分裂和繁殖方式及其与遗传表现关系的基础上，才能深入研究和认识生物遗传、变异的规律及其机制。本章将介绍细胞的结构与功能、染色体、细胞分裂、遗传的基本规律等。

●3.1细胞遗传学绪论

本节主要概述孟德尔遗传定律和细胞遗传学。

●3.2细胞与染色体

染色体是遗传物质的载体，在生物界中，各个物种的染色体都有各自特定的形态特征。许多生物的表型受细胞染色体数目和形态结构变化的影响。了解物种染色体数目、形态特征对于研究物种的起源、演化和分类，鉴别染色体的来源，以及开展基因定位和绘制遗传图谱等均具有重要的意义。细胞分裂是生物进行生长发育和繁殖的基础，生物通过细胞数目和种类的增加以及体积的增大来实现生长发育过程，同时把亲代的遗传物质传递给子代。
本节主要介绍染色体概述、染色体畸变、细胞分裂。

●3.3遗传的基本规律

现代遗传学有3个基本定律，即分离定律、自由组合定律（独立分配定律）和连锁互换定律，前两个定律是奥地利生物学家孟德尔得出的，第三个定律是由英国生物学家贝特森与彭乃特于1906年首先发现，后由美国生物学家摩尔根所解释和提出。
本节主要介绍孟德尔遗传规律、连锁与交换规律、连锁图谱构建以及伴性遗传。

第四章细胞遗传学拓展

第四章 细胞遗传学拓展
在一些动植物遗传规律的探讨中发现用孟德尔分离定律并不能完全解释所有遗传现象。对于单基因决定的性状，一对基因中的显性基因有时不能完全掩盖等位的隐性基因，有时一对显隐性基因对表型的作用是共同的。所以自然界还存在着一些特殊的遗传现象，可以认为是孟德尔定律的补充和发展。此外，还有些生物性状的遗传不符合经典的孟德尔遗传方式的现象称为非孟德尔遗传，包括母性影响、基因组印记等。基因表达的改变不仅依赖于DNA核苷酸序列的改变而且受到DNA甲基化、染色质重塑等表观遗传因素影响。表观遗传学丰富了人们对基因表达差异及数量性状变异机制的认识。在一个受精卵细胞分化为多种类型细胞的过程中表观遗传学起到重要的作用。受精卵是具有全能性的，可以认为是最原始的干细胞，干细胞可以分化为不同类型的细胞，而已经在分化终端的细胞又可以在某因子的作用下被诱导回到多能的状态，就是我们常说的体外诱导性多能干细胞（iPS细胞），其在医学上的价值是不可估量的。本章将对上述内容进行介绍，主要包括孟德尔遗传规律拓展、非孟德尔遗传规律、细胞遗传学前沿。

●4.1孟德尔遗传规律拓展

孟德尔之后的一些研究者，在其他动植物遗传规律的探讨中，发现用孟德尔分离定律并不能完全解释所有的遗传现象，可以认为是对孟德尔分离规律的补充和发展。主要包括不完全显性、共显性、复等位基因、基因的相互作用等，本节将逐一介绍。

●4.2非孟德尔遗传

生物性状的遗传不符合经典的孟德尔遗传方式的现象称为非孟德尔遗传，主要包括母性影响、基因组印记、X染色体随机灭活、核外遗传等，本节将逐一介绍。

●4.3细胞遗传学前沿

干细胞是一类具有自我更新与分化能力的细胞，在医学上具有重要价值。本节主要介绍干细胞以及体外诱导性多能干细胞（iPS细胞）。

第五章群体遗传学基础

群体遗传学是达尔文主义、孟德尔遗传理论与数学（统计学）方法多学科相互融合而产生的一门新兴学科，其核心内容是研究群体遗传结构及其变化规律、以及导致遗传结构变化的各种因素。本章主要讲述群体的遗传结构、哈代-温伯格定律以及影响群体遗传结构的因素。

●5.1群体遗传学的建立和发展

本节主要介绍群体遗传学产生的历史过程，以及为群体遗传学发展做出突出贡献的遗传学大家，如Yule, Hard, Weinberg, Fisher, Haldane, Wright等。

●5.2群体及其遗传结构

群体是指一定时空范围、共同特征的个体集合。孟德尔群体具有共同基因库、有性交配个体组成的群体。群体遗传学中心任务是研究基因频率变化。
本节主要介绍群体(孟德尔群体)、群体的遗传结构（基因频率和基因型频率）、以及应用群体遗传结构展示群体的特性。

●5.3哈代-温伯格定律

英国数学家哈代和德国医生温伯格经过各自独立的研究，都于1908年证明了关于基因频率和基因型频率的重要规律，即哈代-温伯格平衡定律，又称为基因平衡定律或者遗传平衡定律。
本节主要介绍平衡群体的条件、哈代-温伯格平衡定律的要点、平衡定律的验证和检验、以及应用哈代-温伯格平衡定律解析群体的遗传结构。

●5.4迁移对群体遗传结构的影响

哈代-温伯格平衡定律成立的前提之一是要求群体是封闭的且不受外部环境因素的干扰。事实上很多群体都不是完全隔离的，他们总是会和同物种的另一个群体之间发生基因交换。一些个体迁入另一个群体可以使迁入群体的基因库导入新的基因，从而改变其等位基因频率。
本节主要介绍迁移对群体遗传结构变化的遗传效应。

●5.5突变对群体遗传结构的影响

突变是一种潜在的能改变群体中等位基因频率的因素，具体来说就是基因的点突变及染色体结构与数目的改变，这是一切新遗传变异的来源。毫无疑问，这些变异为进化提供了材料，是进化机制的一部分，即改变群体中等位基因频率。
本节主要介绍突变的类型，以及不同类型的突变对群体遗传结构变化的遗传效应，以及突变导致的群体的进化模式的不同（跳跃式的进化模式）。

●5.6选择对群体遗传结构的影响

自然选择和人工选择都会引起生物群体基因频率发生方向性变化。这种在人类和自然界的干预下，某一群体的基因在世代传递过程中，某些基因型个体的比例发生变化的现象称为选择。
本节主要介绍选择的不同类型、选择对群体遗传结构变化的遗传效应，以及选择与突变的联合遗传效应，选择遗传效应的不同表现方式（选择搭车／选择扫荡，瓶颈效应，奠基者效应）。

●5.7遗传漂变的遗传效应

哈代-温伯格平衡定律适用于大群体，然而群体并非总是无限大的，因而基因频率会发生波动，这种在小群体内，由于随机抽样造成的抽样误差所引起的基因频率变化称为基因的遗传漂变或随机漂变。
本节主要介绍有限群体，遗传漂变以及遗传漂变导致群体遗传结构变化的模式。

●5.8群体遗传学的教学回望

本节主要对群体遗传学教学做总体的回顾和总结。

第六章数量遗传学基础

数量遗传学是遗传学原理与统计学方法相结合，研究群体数量性状的遗传学分支科学。本章主要介绍数量性状的概念及其遗传特点、数量性状的遗传分析、遗传参数、数量性状的遗传改良等。

●6.1数量遗传的发展

本节主要介绍数量遗传学理论体系形成及发展。

●6.2性状及其分类

性状是生物的特征，从不同的角度可以对所研究的性状作出不同的分类。本节主要介绍动物性状类型、特征和遗传基础。

●6.3数量性状的遗传特点

由于数量性状在表现上和质量性状有明显不同，不符合孟德尔遗传规律。因此，在遗传学发展史上有过数量性状不受孟德尔基因支配的观点。多基因假说的提出及其杂交实验证明了数量性状是许多基因在影响同一性状的结果，但对其中的单个基因来说，仍服从孟德尔遗传规律。随着遗传学研究的深入，对由多基因控制的数量性状的认识也有所发展。
本节主要介绍多基因假说、新认识、主效基因。

●6.4数量性状的遗传分析

对数量性状表型值进行剖分有助于区分遗传效应和环境效应对表型的影响。本节主要介绍数量性状的基因效应、群体基因型值及其平均数、数量性状表型值和方差剖分。

●6.5遗传参数

遗传参数是数量遗传学中的重要内容之一，本节主要介绍重复力概念、估计及其应用；遗传力的概念、估计及其应用；遗传相关的概念及其应用；亲缘相关及其应用。

●6.6数量性状的遗传改良

对于畜禽育种中数量性状遗传改良的研究发展很快，从QTL到QTN，再到全基因组关联分析寻找主效基因，以及应用全基因组信息进行基因组选择。
本节主要介绍QTL的概念及其研究、QTN概念及其研究、GWAS的研究及应用、GS的研究及应用。