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第一章绪论
本章主要讲解了医学遗传学研究的对象——遗传病，它的概念、特点及类型。
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●1.1遗传与疾病
遗传病的概念、特点及类型
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第二章基因
基因是遗传的基本单位、是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章介绍了基因的概念和基因的化学本质，断裂基因的结构以及基因突变。
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●2.1基因及其结构
基因的概念及分类，断裂基因的概念特点及其结构
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●2.2基因突变
基因突变的概念及其类型
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第三章染色体
染色体是基因的载体，在细胞分裂间期以细丝状状染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。本章介绍了染色质的组装，类型，减数分裂过程中染色体的行为，生殖细胞的发生及人类的正常核型。
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●3.1染色质与染色体
本节主要内容是染色质的组装，类型。
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●3.2染色体在细胞分裂中的行为
减数分裂的概念、分期及各期特点
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●3.3生殖细胞的发生
生殖细胞发生的过程，包括精子的发生和卵子的发生。
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●3.4正常核型
人类正常核型的分析方法及常用的几种显带技术。
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第四章单基因病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了影响单基因遗传病分析的几个因素，如基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
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●4.1系谱与系谱分析法
研究人类遗传方式的最常用的分析方法——系谱分析法。
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●4.2常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病的概念、系谱特点、类型及各类型的特点。
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●4.3常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病的概念及系谱特点。
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●4.4性连锁遗传病
性染色体病，包括XD、XR及Y连锁遗传病的概念及系谱特点。
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●4.5影响单基因遗传病分析的几个因素
影响单基因遗传病分析的几个因素，如基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
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第五章线粒体遗传病
线粒体是细胞内相对独立且较重要的细胞器，具有能量转换功能。本章详细介绍了线粒体基因组的结构特点和遗传学特征，线粒体DNA突变的类型，以及一些常见的人类线粒体遗传病。
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●5.1mtDNA的结构特点与遗传特征
线粒体的遗传物质mtDNA的结构特点及遗传学特征
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●5.2mtDNA突变与人类疾病
mtDNA基因突变的类型及临床上常见的线粒体遗传病。
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第六章多基因遗传病
多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等
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●6.1多基因遗传的定义和特点
本节讲述了多基因遗传的定义和特点。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。
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●6.2多基因遗传病
本节讲述了多基因遗传病的特点，几个重要的概念，多基因遗传病发病风险的估计。
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第七章染色体病
染色体病是由于机体内﹑外因素导致的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病的临床表现、核型及发生机制。
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●7.1染色体畸变
本节主要讲述了染色体畸变的类型、发生机制及遗传学效应。
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●7.2染色体病及其分类
本节介绍了染色体病的类型及几种临床上常见的染色体病。
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第八章生化遗传学
生化遗传学是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。本章从生化遗传学的角度讲述了分子病（以血红蛋白病为例）及先天性代谢病的发病机制。
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●8.1分子病
本节以血红蛋白病为例讲述了分子病的发生机制。
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●8.2先天性代谢缺陷
本节举例说明了先天性代谢缺陷的发病机制。
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第九章药物遗传学
药物遗传学是药理学与遗传学相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。
本章重点讨论了琥珀酰胆碱敏感性，异烟肼慢灭活等药物反应的遗传基础；并详细讨论了酒精中毒的生态遗传学机理。 -
●9.1药物代谢异常的遗传变异
本节讨论了遗传因素引起的异常药物反应
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●9.2生态遗传学
本节以酒精中毒为例讲述了生态遗传学机理。
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第十章免疫遗传学
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展起来的一门边缘学科,主要研究各种免疫活性物质的基因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。
其研究成果对输血、亲子鉴定、器官移植和免疫缺陷病诊治等临床实践有重要的指导意义。本章重点讨论了免疫系统中红细胞抗原系统、白细胞抗原系统的相关基因结构、遗传调控以及它们与医学的关系、抗体的基因结构及其基因重排以及遗传性免疫缺陷病问题。 -
●10.1红细胞抗原遗传与 血型不相容
本节讲述了红细胞抗原系统和临床上血型不相容的发病机制。
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●10.2HLA复合体
本节的主要内容是HLA复合体的结构组成，与疾病的关系以及其对器官移植的影响。
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●10.3抗体的基因结构及其基因重排
本节讨论了抗体即免疫球蛋白的种类及其基因结构
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第十一章肿瘤遗传学
恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，是相关基因结构与功能发生改变的结果。本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论。
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●11.1肿瘤概述
本节对肿瘤做了简要的介绍。
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●11.2染色体异常与肿瘤
本节阐述了恶性肿瘤与染色体异常的关系。
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●11.3癌基因
本节讲述了癌基因的发现，种类其激活机制。
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第十二章遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。本章介绍了遗传病的诊断方法和技术，并对现症患者诊断、症状前诊断及产前诊断技术进行了说明，重点讲述了基因诊断技术。
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●12.1现症患者诊断
本节详细说明了现症患者诊断的方法，包括一般的临床诊断方法及遗传病诊断特有的方法。
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●12.2产前诊断
本节针对产前诊断的适应症，诊断方法，样品的采集等做了详细的讲解。
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●12.3植入前诊断
本节介绍了植入前诊断的概念及相关技术，举例说明了植入前诊断的实施过程。
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●12.4基因诊断
基因诊断 本节介绍了基因诊断的概念，基因诊断的技术，并举例说明基因诊断在遗传病诊断中的应用。
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第十三章遗传病的治疗
遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法。本章详细介绍了传统的遗传病治疗的方法和技术，并重点介绍了基因治疗的方法、策略及常用技术。
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●13.1遗传病的治疗
遗传病治疗的四种方法。
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●13.2遗传病的药物治疗
遗传病药物治疗的原则及具体实施方法。
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●13.3基因治疗的策略
基因治疗的四个策略.
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●13.4基因治疗的种类
基因治疗的两种类型。
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●13.5靶细胞的选择
基因治疗过程中靶细胞的选择及常用的靶细胞的类型。
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●13.6目的基因转移至靶细胞的方法
把目的基因转移到靶细胞中去的技术方法。
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第十四章遗传病的预防
“预防为主”是我国卫生工作的基本方针。对难治性的遗传病而言，这一方针特别重要。作好遗传病的预防工作，对于降低遗传病的发生率、提高人口素质具有相当重要的意义。遗传病的普查和登记、遗传咨询、新生儿筛查、遗传携带者的检出、婚姻指导及生育指导等，都是遗传病预防过程中必不可缺少的工作和方法。
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●14.1遗传咨询
本节介绍了遗传咨询的概念及临床上实施遗传咨询的步骤，并举例说明。
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●14.2新生儿筛查
新生儿筛查是遗传病预防的主要方法，本节介绍了新生儿筛查的概念，我国现在进行新生儿筛查的疾病及方法。
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●14.3遗传携带者的检出
本节介绍了遗传携带者的概念、类型及检出方法。