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第一章绪论
掌握人类遗传病的定义、分类、特点以及产生原因等概况。
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●1.1何为遗传病？
掌握遗传病的定义和分类，了解各类遗传病的大体特征；熟悉先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系。
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●1.2遗传病是怎样产生的？
掌握什么是遗传的分子基础和细胞基础；熟悉核酸、基因、染色质、染色体等概念。
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●1.3遗传病的特点
掌握遗传病的特点。
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第二章染色体病
掌握正常人类染色体的数目、结构和分析方法等概况；掌握具有代表性的染色体病病例；熟悉染色体病的共有特征和预防措施。
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●2.1染色体知识概述
掌握人类染色体的数目与结构；熟悉染色体的分析方法；熟悉染色体病的共有特征；了解染色体病患者常见的皮纹特征。
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●2.2常染色体病
熟悉几种代表性的常染色体病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征、快乐木偶综合征）的临床特征、核型、发病机制及临床对策。
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●2.3性染色体病
熟悉几种代表性的性染色体病（Klinefelter综合征、Turner综合征、XYY综合征、XXX综合征、脆性X染色体综合征、两性畸形）的临床特征、核型、发病机制及临床对策。
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第三章单基因遗传病
掌握单基因病的研究方法和各亚类的代表病例；熟悉单基因病的临床诊断、治疗和预防措施。
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●3.1中学时代的系谱分析都分析的是啥？
掌握单基因病遗传规律的研究方法--系谱分析法；掌握系谱常用符号和先证者的概念。
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●3.2常染色体显性遗传病
熟悉几种代表性的常染色体显性遗传病（多指症、软骨发育不全症、舞蹈症、遗传性痉挛性共济失调、遗传的早秃）的临床特征、基因定位、发病机制及临床对策；掌握人类ABO血型的遗传机制。
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●3.3常染色体隐性遗传病
熟悉几种代表性的常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、垂体性侏儒、苯丙酮尿症）的临床特征、基因定位、发病机制及临床对策。
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●3.4X连锁显性遗传病
熟悉两种代表性的X连锁显性遗传病（抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎）的临床特征、基因定位、发病机制及临床对策。
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●3.5X连锁隐性遗传病
熟悉三种代表性的X连锁隐性遗传病（红绿色盲、血友病、假肥大性肌营养不良）的临床特征、基因定位、发病机制及临床对策。
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●3.6外耳道多毛症
熟悉Y连锁遗传病--外耳道多毛症的临床特征、基因定位、发病机制及临床对策。
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第四章多基因遗传病
掌握多基因遗传和单基因遗传的区别，掌握多基因遗传的特征；熟悉几种具有代表性的多基因遗传病的发病机制、诊疗和预防措施。
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●4.1多基因遗传概述
掌握多基因假说的要点、质量性状和数量性状的概念；熟悉以人类身高为例的多基因遗传的特点。
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●4.2多基因遗传病例
熟悉几种代表性的多基因遗传病（唇裂＋腭裂、脊柱裂、精神分裂症、消化性溃疡、病理性近视、畸形足、自闭症）的临床特征、发病机制及临床对策。
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第五章生化遗传
掌握几种典型的生化遗传病；强调预防措施。
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●5.1血红蛋白病
熟悉镰状细胞贫血症、α-地中海贫血的临床特征、发病机制及临床对策。
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●5.2代谢病
熟悉半乳糖血症、尿黑酸尿症、蚕豆病、自毁容貌综合症的临床特征、发病机制及临床对策。
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●5.3受体病
熟悉家族性高胆固醇血症、重症肌无力的临床特征、发病机制及临床对策。
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第六章药物遗传
熟悉药物遗传的一般规律和特点；熟悉异烟肼慢灭活、乙醇代谢的遗传控制和临床效应；了解吸烟与肺癌的关系。
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●6.1药物反应的遗传基础
熟悉遗传因素对药物药动学的影响、遗传因素对药物药效学的影响。
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●6.2药物遗传病例
熟悉异烟肼慢灭活的遗传控制和临床效应、乙醇在人体内代谢的遗传控制和过程；熟悉肺癌的临床症状、致病机制和目前临床上的治疗方法。
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第七章线粒体遗传
掌握线粒体基因组的特点和遗传规律；熟悉几种线粒体遗传病的临床特征、发病机制及临床对策。
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●7.1线粒体遗传特点
掌握线粒体遗传病的概念；熟悉线粒体基因组的特点和线粒体遗传的特点。
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●7.2线粒体遗传病例
熟悉Leber遗传性视神经病、帕金森综合征、MELAS综合征、线粒体母系遗传性耳聋、母系遗传性心血管疾病的临床特征、发病机制及临床对策。
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第八章肿瘤遗传
掌握恶性肿瘤遗传的基本概念和发病机制；掌握恶性肿瘤的标记染色体和几种代表性病例；熟悉目前针对恶性肿瘤的临床措施。
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●8.1“癌症”背后的推手—癌基因与抑癌基因
掌握原癌基因、癌基因、病毒癌基因和抗癌基因的概念；熟悉癌基因的分类和激活机制；熟悉作为抗癌基因的RB1基因和P53基因。
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●8.2恶性肿瘤病例
掌握什么是费城染色体，了解恶性肿瘤的标记染色体；熟悉视网膜母细胞瘤的临床表现、类型和发病机制；熟悉Bloom综合征的临床表现、细胞遗传学和分子遗传学特征、临床诊断和治疗。
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第九章遗传病的诊断与治疗
熟悉目前遗传病的临床诊疗措施；掌握荧光原位杂交技术。
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●9.1遗传病的诊断
掌握遗传病的诊断
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●9.2遗传病治疗概述
熟悉目前遗传病的治疗方法；了解目前遗传病的手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗的概况。