课程简介
医学遗传学是研究什么的？是研究遗传病的。什么是遗传病？遗传病指的是遗传物质改变引起的疾病。哪些是遗传病？日常中哪些疾病属于遗传病？遗传病在日常生活中常不常见？
医学遗传学内容分为医学遗传学基础和医学遗传学临床两部分。医学遗传学基础主要讲述遗传病发生的遗传学机制。包括基因及基因突变、基因突变的细胞分子生物学效应、单基因疾病、多基因疾病、线粒体疾病、人类染色体与染色体畸变、群体遗传学等基本理论、发病机制、病理过程及其发生发展的基本规律，阐明其本质。医学遗传学临床主要讲述遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则。包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、免疫缺陷、出生缺陷、遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等章节。基础和临床两者之间有着密切的内在联系。学习过程中应注意基础与临床、局部与整体、病变与临床表现、机体与环境、理论与实践的结合。
课程大纲