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第一章生命的物质基础
细胞是生命活动的基本单位，有原核细胞和真核细胞两种类型，细胞膜允许物质通过，细胞中的内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒使细胞具备一定的功能。染色质与染色体是细胞内遗传物质存在形式，基因位于染色体上，通过转录和翻译控制细胞内蛋白质或RNA的合成，进而决定生物的性状。
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●1.1细胞的概述
细胞是生命活动的基本单位，不同细胞的大小、形态、数目是不同，有原核细胞和真核细胞两种类型，细胞膜允许物质通过，细胞中的内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒使细胞具备一定的功能。
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●1.2生命遗传的物质基础
染色质与染色体是细胞内遗传物质存在形式，基因位于染色体上，通过转录和翻译控制细胞内蛋白质或RNA的合成，进而决定生物的性状。
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第二章单基因遗传病
完全由遗传因素导致的疾病称为单基因病，是由一对等位基因突变所导致的疾病，遗传学上符合孟德尔遗传方式。包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病，一些分子病和酶蛋白病也是单基因病。
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●2.1单基因病
完全由遗传因素导致的疾病称为单基因病，是由一对等位基因突变所导致的疾病，遗传学上符合孟德尔遗传方式。
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●2.2并指症的遗传
常染色体显性遗传病是致病基因是显性的，位于常染色体上，并指症是典型代表病例。
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●2.3ABO血型是如何遗传的？
ABO血型是复等位基因控制的遗传性状，控制血型的复等位基因之间没有显性和隐性的区别，都能表达，称为共显性遗传。
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●2.4多指症一定遗传吗？
有些个体带有常染色体显性致病基因，但并不发病，其致病基因会传给下一代。称为不规则显性。
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●2.5软骨发育不全
在常染色体显性遗传中，杂合子的表形介于显性纯合子与隐性纯合子之间，说明正常的隐性基因对显性性状的表达起到了一定的抑制作用。
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●2.6遗传病都是出生就发病吗？
带有致病基因的杂合子个体在出生时未表现出疾病状态，而是到一定年龄阶段才发病，
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●2.7为什么近亲不能婚配
常染色体隐性遗传病是致病基因位于常染色上，是隐性的，只有隐性纯合子才发病。
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●2.8佝偻病补钙都有效吗？
X连锁显性遗传病是致病基因位于X染色体上，是显性的，存在交叉遗传，也就是男性X染色体只能传给女儿，而不能传给儿子。
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●2.9杜氏肌营养不良是如何遗传的？
X连锁隐性遗传病是致病基因位于X染色体上，是隐性的，具有独特遗传特点，表现为病人几乎都是男性，女性极少得病。
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●2.10杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良是X连锁隐性遗传病，是假性肥大性营养不良的一种主要类型，主要是男孩发病，患者在学习走路时开始逐渐显露出肌肉无力，在5－8岁时症状是见明显，特殊的由卧位到站立的过程，双下肢肌肉逐渐被脂肪组织替代。
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●2.11血友病是否遗传？
血友病是X连锁隐性遗传病，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为甲型、乙型、丙型三种类型。
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●2.12 先天聋哑如何生出正常后代
了解先天聋哑的人如何生出正常的后代
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●2.13人类正常血红蛋白
人类血红蛋白是一种复合蛋白，由珠蛋白和血红素结合而成，人体血红蛋白分子是由四个单体聚合成的四聚体，每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。
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●2.14镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，主要见于黑人，产生的原因是β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成镰变的红细胞。
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●2.15什么是地中海贫血？
地中海贫血是某种或某些珠蛋白合成速率降低，造成一些肽链缺乏
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●2.16酶蛋白病
编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常或数量的减少、增多，均可引起机体代谢紊乱，称为酶蛋白病。
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第三章多基因遗传病
有些遗传病的遗传基础是若干对等位基因控制，每对基因间没有显、隐性之分，是共显性，此外，也受环境因素影响。如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症、哮喘等一些常见病，这些疾病既受遗传因素影响，也受环境因素影响。
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●3.1遗传因素和环境因素共同导致的疾病
有些遗传病的遗传基础是若干对等位基因控制，每对基因间没有显、隐性之分，是共显性，此外，也受环境因素影响。
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第四章染色体病
染色体是遗传物质的载体，染色体数目和结构畸变可以导致染色体病，染色体数目畸变包括整倍性改变和非整倍性改变。染色体结构畸变是染色体部分片段的缺失、重复或复排。染色体断裂或断裂后的异常连接是形成所有染色体结构畸变类型的基础。染色体病以一系列畸形和症状组合为特征，常见的染色体病如先天愚形、先天性睾丸发育不全综合征、Turner综合征等，
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●4.1染色体的形态结构
每条中期的染色体是由两条染色单体组成，两条单体在着丝粒处相连，着丝粒将染色体纵向分为长臂和短臂。
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●4.2染色体的整倍性改变
染色体数目畸变包括整倍性改变和非整倍性改变。整倍性改变是整个染色体组数目增加，导致多倍体，在人类流产儿中可见到三倍体和四倍体。
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●4.3染色体的非整倍性改变
染色体数目畸变包括整倍性改变和非整倍性改变。非整倍性改变是细胞中个别染色体增加或减少。包括单体型、三体型、多体型、复合非整倍体。
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●4.4生命遗传物质的载体结构畸变
染色体结构畸变是染色体部分片段的缺失、重复或复排。染色体断裂或断裂后的异常连接是形成所有染色体结构畸变类型的基础。
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●4.5什么是唐氏综合征？
唐氏综合征也称先天愚型，是人类最常见的染色体疾病，以生长发育迟缓，不同程度的智力低下和头面部特征为主的一系列综合征。
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●4.6两条X染色体的男性正常吗？
先天性睾丸发育不全综合征是患者较正常男性多出一条X染色体，以睾丸发育不全和不育为主特征。脆性X染色体综合征是患者的X染色体带有脆性部位，以智力低下为主特征。
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第五章遗传病的诊断
遗传病的诊断包括产前诊断、症状前诊断、现症病人诊断。以产前诊断和症状前诊断最为重要。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠进行产前诊断，是预防严重遗传病患儿出生的有效手段，常用的方法包括羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查等。现症病人诊断包括一般的体格检查和遗传病特有的相关检查。
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●5.1遗传病诊断方法有哪些？
遗传病的诊断包括产前诊断、症状前诊断、现症病人诊断。现症病人诊断包括一般的体格检查和遗传病特有的相关检查。
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●5.2产前诊断方法有哪些？
在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠进行产前诊断，是预防严重遗传病患儿出生的有效手段，常用的方法包括羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查等。
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第六章遗传病治疗与预防
近年来，重组DNA技术在医学中得到了广泛的应用，并使遗传病的治疗有了长足进步，遗传病的治疗正从传统的手术治疗、饮食治疗、药物治疗等跨入基因治疗。不同的个体，由于其遗传因素不同使得不同个体对相同药物反应有所差异。如不同的个体对异烟肼、伯氨喹啉类药物反应不同，不同的个体对酒精的敏感性是不同的，这是因为不同种族和个体对乙醇的耐受性不同，是由遗传因素决定的，是代谢乙醇的酶的活性不同导致的。
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●6.1遗传病治疗方法有哪些？
近年来，重组DNA技术在医学中得到了广泛的应用，并使遗传病的治疗有了长足进步，遗传病的治疗正从传统的手术治疗、饮食治疗、药物治疗等跨入基因治疗。
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●6.2苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，病人苯丙氨酸羟化酶缺乏，表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。
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●6.3家族性高胆固醇血症的治疗
家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷。治疗以改善生活方式和控制饮食为主，同时结合药物治疗、血液透析方法等。
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●6.4地中海贫血的治疗
地中海贫血由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，出现α链和非α链数量不平衡，导致溶血性贫血。治疗包括输血治疗、造血干细胞移植治疗和基因治疗。
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●6.5为什么不同人对酒精敏感性不同？
不同的个体对酒精的敏感性是不同的，这是因为不同种族和个体对乙醇的耐受性不同，是由遗传因素决定的，是代谢乙醇的酶的活性不同导致的。
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●6.6异烟肼代谢的遗传基础
异烟肼是一种常用的抗结核药。根据遗传基础不同，将异烟肼代谢分为快灭活者和慢灭活者，慢灭活型由于异烟肼累积，易发生多发性神经炎（占80%），一部分快灭活者可发生肝炎，甚至肝坏死。
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●6.7什么是蚕豆病？
也叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷者服用伯氨喹啉类药物和蚕豆后产生血红蛋白尿、黄疸、溶血性贫血反应。
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●6.8如何进行遗传咨询？
遗传咨询是指咨询医师与咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中传播，降低群体发病率的最有效的方法。