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第一章绪论
本章介绍遗传病的定义和分类；先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系；遗传病的特性。
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●1.1遗传病的概念与分类
本节介绍遗传病的定义和分类。
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●1.2遗传病的特性
本节介绍遗传病的特性。
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第二章基因
本章介绍遗传的分子基础，也就是遗传物质DNA的结构、类型，以及基因的结构、功能以及基因突变。
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●2.1基因的侧翼序列
本节介绍断裂基因的结构，外显子，内含子，GT-AG法则，侧翼顺序，启动子，增强子。
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●2.2乳糖操纵子
本节以乳糖操纵子为例介绍原核细胞基因表达的调控。
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●2.3多基因家族和假基因
本节以珠蛋白基因家族为例介绍多基因家族的概念和类型；以及假基因的概念。
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●2.4DNA的重复序列
DNA的重复序列
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●2.5基因突变
本节介绍基因突变的概念、诱因、类型和修复。重点介绍根据突变机制不同对基因突变进行的分类。
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第三章人类染色体
本章介绍人类性染色质的含义和分类；减数分裂各时期的特点和意义；人类染色体的数目与结构、丹佛体制、核型的概念、人类染色体的核型分析方法。
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●3.1性染色质
本节介绍人类X染色质与Y染色质的含义、Loyn的内容以。
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●3.2减数分裂染色体变化特征
本节介绍减数分裂各时期的特点，减数分裂中遗传物质重组的类型和意义。
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●3.3人类染色体非显带核型分析
本节介绍人类染色体非显带核型的特点。
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●3.4人类染色体显带核型分析
本节介绍人类染色体显带的分类，各类带型的主要特征及用途。
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●3.5人类染色体G显带核型分析
本节介绍人类染色体G显带核型的特点，G显带核型的记忆方法与简单的临床应用。
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第四章染色体病
本章介绍人类染色体畸变的主要类型，各类畸变的产生机制、核型描述方法和临床效应。
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●4.1染色体病概述
染色体病概述
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●4.2染色体数目畸变
本节介绍人类染色体数目畸变类型，及各类数目畸变的产生机制。
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●4.3染色体结构畸变--缺失
本节介绍人类染色体结构畸变之一--缺失的含义、类型、核型描述及临床效应。
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●4.4染色体结构畸变--倒位
本节介绍人类染色体结构畸变之一--倒位的含义、类型、核型描述及临床效应。
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●4.5染色体结构畸变--易位（一）
本节介绍人类染色体结构畸变之一--相互易位的含义、核型描述及临床效应。
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●4.6染色体结构畸变--易位（二）
本节介绍人类染色体结构畸变之一--罗伯逊易位的含义、核型描述及临床效应。
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●4.7Down综合征
本节介绍唐氏综合征的类型，各类的产生原因；唐氏综合征的临床表现、遗传规律以及预防。
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第五章单基因病
本章介绍各类单基因遗传病的传递规律和临床应用。
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●5.1AD（一）-遗传规律
本节介绍常染色体显性遗传的常见婚配类型、系谱特征。
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●5.2AD（二）-分类与病例
本节介绍常染色体显性遗传的亚类，各亚类的特点及典型病例举例。
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●5.3AR（一）-遗传规律
本节介绍常染色体隐性遗传病的常见婚配类型、系谱特点、典型病例；近亲结婚和亲缘系数，以及常染色体隐性遗传病后代发病风险估计。
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●5.4AR（二）-后代发病风险估计
AR（二）-后代发病风险估计
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●5.5XD
本节介绍X染色体显性遗传病的常见婚配类型、系谱特点、典型病例。
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●5.6XR
本节介绍X染色体隐性遗传病的常见婚配类型、系谱特点、典型病例。
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●5.7影响单基因病分析的因素
本节介绍除经典遗传规律外，影响单基因病分析的因素，包括遗传异质性的概念及其应用、遗传印记、X染色体失活（赖昂假说）、共显性遗传、延迟显性和不完全显性等。
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第六章多基因病
本章通过与单基因遗传比较，介绍多基因遗传的特点，多基因假说；研究多基因遗传病涉及的易患性、易感性、阈值以及遗传率的概念，多基因遗传病发病风险估计方法。
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●6.1质量性状与数量性状
本节通过对比，介绍质量性状和数量性状各自的特点。
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●6.2多基因遗传的特点与定义
本节介绍多基因遗传的特点，多基因假说。
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●6.3易患性、阈值和遗传率
本节介绍研究多基因遗传病涉及易患性、易感性、阈值和遗传率的概念，易患性在人群中的分布以及与发病率之间的关系。
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●6.4多基因病再发风险的估计
本节介绍多基因遗传病一级亲属再发风险的估计方法。
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●6.5多基因病的基因筛选策略
中国人群特有基因的筛选意义-家国情怀+医者使命
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第七章线粒体遗传
本章介绍人类线粒体DNA的结构及表达特点；人类线粒体DNA的遗传特性。
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●7.1线粒体DNA的结构及表达特点
本节介绍人类线粒体DNA的原核性，包含的基因组成及表达特点。
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●7.2线粒体DNA的遗传特征
本节介绍人类线粒体DNA的遗传特征，人类线粒体遗传病的一般特点。
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第八章免疫遗传
本章以红细胞抗原遗传为例，介绍免疫遗传的一般原理。
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●8.1红细胞抗原遗传--ABO血型系统
本节介绍红细胞抗原遗传的基因基础、基因型和表型的关系，孟买血型的成因。
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第九章表观遗传学
本章主要介绍表观遗传学的定义、研究内容和应用；表观遗传学的机制，主要包括DNA的甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控。
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●9.1表观遗传学概述
本节主要介绍发生在身边的表观遗传学现象、表观遗传学的定义、研究内容以及应用
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●9.2表观遗传学机制
本节主要介绍表观遗传调控基因表达的机制，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化以及非编码RNA在基因表达调控中的作用。
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第十章群体遗传学
本章介绍群体遗传学的主要内容，近婚系数的含义及计算方法。
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●10.1遗传平衡定律
本节介绍基因频率、基因型频率的概念和计算方法；群体遗传平衡定律的内容和必需条件。
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●10.2近婚系数
本节介绍近婚系数的含义和计算方法，与亲缘系数的区别。
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第十一章生化遗传
本章介绍生化遗传的一般原理。包括生化遗传的分类，以血红蛋白病的分子基础、类型及各类的临床特征。
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●11.1生化遗传病概述
本节介绍生化遗传病的一般规律，分子病和代谢病的含义及主要类型。
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●11.2珠蛋白基因家族
本节介绍珠蛋白基因家族的位置、组成和特点，组装血红蛋白的一般规律，人体不同发育时期血红蛋白的特点。
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●11.3血红蛋白病
本节介绍血红蛋白病的分类、产生机制和临床效应。
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第十二章药物遗传
本章介绍乙醇中毒的原理；异烟肼灭活的类型和原理。
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●12.1酒精耐受性
本节介绍乙醇中毒的原理。
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●12.2异烟肼的灭活
本节介绍异烟肼灭活的类型及原理。
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第十三章肿瘤遗传
本章介绍恶性肿瘤产生的基本原理，恶性肿瘤与染色体不稳定之间的关系。
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●13.1肿瘤遗传相关的基本概念
本节介绍恶性肿瘤产生的一般原理，原癌基因、癌基因、细胞癌基因以及抗癌基因的含义及辨析。
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●13.2标记染色体（费城染色体）
本节以费城染色体为例介绍肿瘤的标记染色体。
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第十四章临床遗传学
临床遗传学是医学遗传学的重要组成部分，是运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。本章接下来主要介绍遗传病的诊断方法和遗传咨询。
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●14.1遗传病的诊断方法概述
遗传病的诊断根据诊断的时间分类，包括现症者诊断、症状前诊断和出生前诊断3类；根据诊断方法分类，可分为常规临床诊断、系谱分析、细胞遗传学检查、生物化学检查和基因诊断5类。本专题除了介绍遗传病的诊断方法概况之外，着重讲解系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断在遗传病诊断中的地位和注意事项。
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●14.2遗传咨询
遗传咨询是由遗传咨询师和咨询者就某种遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，进行一系列交流的过程。本专题主要就遗传咨询的对象、基本原则、心理问题、技巧和流程展开讨论。