第一章绪论

本章讲述了医学遗传学的任务，发展简史和主要分科，以及遗传病的概念和类型。要求掌握医学遗传学的概念、特点和类型；熟悉医学遗传学的发展简史，了解医学遗传学的新进展和在医学中的地位。

●1.1医学遗传学及其发展简史

本节内容讲述了医学遗传学的任务，主要分科和发展简史。要求掌握医学遗传学的概念，熟悉医学遗传学的发展简史，了解医学遗传学的研究任务和主要分科。

●1.2传与疾病

本节内容讲述了遗传因素与疾病的发生和发展的关系，遗传病的概念和特点，以及遗传病的四种类型的概念和代表性疾病。要求掌握遗传病的概念、特点和类型，熟悉各种遗传病的代表性疾病，了解疾病发生的基本原因。

第二章染色体

本章内容讲述了染色质和染色体的异同、染色体在细胞周期中的行为、正常核型的分析方法、X染色质概念和lyon假说要点。要求掌握染色质的化学组成与结构和功能；细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征；生殖细胞发生过程、减数分裂过程及特点；人类染色体的数目、类型和形态结构；人类核型、核型分析和描述方法。熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。了解人类染色体的多态性及其应用、荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。掌握X染色质的概念和lyon假说的内容及要点。

●2.1染色质和染色体异同

本节内容讲述了染色质和染色体的关系、染色质螺旋化与染色体包装、染色质类别以及性染色质。要求掌握染色质的化学组成与结构和功能；染色质和染色体的异同点；染色质螺旋化与染色体包装过程；常染色质、异染色质、性染色质的概念。

●2.2染色体在细胞分裂中的行为

本节内容讲述了细胞增殖周期、染色体在有丝分裂和减数分裂中的行为过程。要求掌握细胞增殖周期的基本概念、动态变化及各期主要特征；染色体在有丝分裂和减数分裂中的行为和过程。了解其生物学意义；

●2.3正常核型

本节内容讲述了染色体的形态特点、正常核型的概念和分析方法、染色体分类、显带染色体命名及书写方法。要求掌握人类染色体的数目、类型和形态结构；人类核型、核型分析和描述方法。熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
本节内容讲述了X染色质的概念、意义及lyon假说的要点。要求掌握X染色质的概念、形成机理；了解X染色质的发现过程和lyon假说的新进展；掌握lyon假说的内容和要点。

第三章染色体病

在本章主要讲述了染色体畸变及其相关染色体病。要求掌握染色体畸变的类型、描述方法及其产生机制；掌握相关染色体病的分类及其发病机制，并了解其临床特征。

●3.1染色体畸变

本节内容讲述了什么是染色体病和染色体畸变，以及染色体畸变的两大类型——数目异常和结构畸变。掌握何为染色体病和染色体畸变；了解染色体畸变产生的原因；掌握染色体数目异常和结构畸变的不同类型及其描述方法与产生机制。

●3.2染色体病及其分类

本节内容讲述了染色体病的常见临床特征、遗传学特点以及分类；并针对不同染色体病类型进行了举例讲解。掌握各染色体病类型中代表性疾病及其发病机制，了解其临床特征。

第四章单基因病

单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

●4.1系谱与系谱分析法

本节内容讲述系谱的定义以及系谱分析的方法，学习在系谱分析中的常用符号，并要求掌握绘制翔实的系谱，为各类的疾病系谱分析提供依据。

●4.2常染色体显性遗传病

本节讲述了六种常染色体显性遗传病的定义和类型：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传和从性显性遗传。要求掌握不同遗传类型的概念、特点；掌握不同类型下每种疾病的发病特点及遗传方式。

●4.3常染色体隐性遗传病

本节讲述了常染色体隐性遗传病的概念。并对其特点作出分析。本节还研究了在常染色体隐性遗传病分析过程中遇到的偏倚与校正的问题，亲缘系数和近亲结婚的问题。要求掌握此种类型疾病的发病风险的估计。

●4.4性连锁遗传病

本节讲述了X连锁显性遗传病的概念和遗传规律。以抗维生素D佝偻病家族为例，深入分析疾病的发病风险和X连锁显性遗传病的遗传特点。
本节讲述了X连锁隐性遗传病的概念和遗传规律。并对遗传特点和疾病的发病风险进行深入的分析。

●4.5两种单基因性状或疾病的伴随遗传分析方法

本节讲述两种单基因性状或疾病在世代中伴随传递的两种情况，包括两种性状或疾病的自由组合和连锁交换。本节重点掌握两种遗传方式的分析与计算方法。

●4.6影响单基因遗传病分析的因素

本节讲述了影响单基因遗传病分析的问题，主要包括基因的多效性、遗传的异质性、遗传早现、限性与从性遗传和表观遗传学的概念和主要特点。为单基因遗传的分布规律进行补充。

第五章线粒体病

本章主要介绍了人类线粒体DNA结构特点及遗传特征，通过常见临床病例介绍了线粒体遗传病发生的分子机制。通过本章的学习，需要大家掌握mtDNA的结构特点和遗传特征，线粒体基因突变的类型以及熟悉常见线粒体遗传病。了解线粒体遗传病是线粒体DNA的变异导致细胞能量供给不足而引起的人类疾病，由于线粒体DNA不遵循孟德尔分离律，其遗传方式与传统的遗传病也不同。

●5.1线粒体病结构特点与遗传特征

本节主要介绍了线粒体DNA的形态、组成、基因结构、D-loop环和复制5个形态特征以及线粒体DNA的功能半自主性、遗传密码的不同、母系遗传特点、增殖特点、阈值效应以及高突变率6个遗传特征。通过这一节内容的学习，大家应该了解线粒体DNA区别于核DNA结构特点和遗传特征

●5.2线粒体突变与人类疾病

本节主要介绍了线粒体DNA的三种常见突变类型：剪辑替换、缺失与插入突变和线粒体DNA的拷贝数目突变。介绍了Leber遗传性视神经病，肌阵挛癲痫和碎红纤维病，慢性进行性外眼肌麻痹等临床上的典型病例。通过这一节的学习，大家应该掌握线粒体DNA的突变类型以及每种突变的代表病例。。

第六章多基因病

本章内容讲述了多基因遗传与多基因遗传病的有关概念，多基因遗传与多基因遗传病的遗传特点，以及如何估算多基因遗传病的再发风险。要求掌握数量性状、质量性状、多基因遗传、多基因遗传病、易患性、阈值、遗传率等基本概念；掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点；了解遗传率的计算方法。

●6.1多基因遗传的定义和特点

本节内容讲述了多基因遗传的定义和多基因遗传的特点。要求掌握多基因遗传、数量性状和质量性状的概念；掌握数量性状和质量性状的特征；掌握多基因遗传的特点；熟悉多基因假说的内容。

●6.2多基因遗传病

本节内容讲述了多基因遗传病的有关概念、特点及再发风险的估计。要求掌握多基因遗传病、易感性、易患性、阈值、遗传率等基本概念；掌握多基因遗传病的特点，熟悉其遗传特征；掌握多基因遗传病再发风险估算的方法；了解遗传率的计算方法。

第七章群体遗传学

本章讲述了群体遗传平衡定律的内容及应用方法，影响群体遗传平衡的因素及影响机制，以及近婚系数的概念和计算方法。要求掌握基因频率和基因型频率的计算方法，掌握突变和选择对群体遗传平衡的影响，掌握近婚系数的计算方法，了解群体中的遗传平衡多态现象。

●7.1群体的遗传平衡定律

本节内容讲述了群体遗传学的概念和群体遗传平衡定律的内容和应用，以及群体遗传平衡的判定方法，不同遗传方式基因频率的计算，群体遗传平衡多态现象。要求掌握群体遗传平衡定律的内容，掌握各种遗传方式基因频率的计算，熟悉群体遗传学的概念，了解群体遗传平衡多态现象。

●7.2近婚系数

本节内容讲述了近婚系数的概念和计算方法，突变和选择对群体遗传平衡的影响，自然选择的概念和选择结果，各种遗传方式突变率的计算。要求掌握不同遗传方式突变率的计算公式和应用，掌握近婚系数的计算方法，了解突变率的推导过程。

第八章生化遗传学

本章内容讲述了生化遗传学的研究内容、疾病类型、学习意义和学习方法。要求了解生化遗传学的基本概念，熟知生化遗传病的类型和各类疾病的主要临床特征、遗传方式和发病机理。

●8.1血红蛋白疾病

本节内容讲述了生化遗传学的基本概念和生化遗传病中的血红蛋白病类型。要求掌握血红蛋白的分子组成和类型，异常血红蛋白和珠蛋白生成障碍性贫血的主要类型、遗传方式、临床特征和发病机理。

●8.2血友病与胶原蛋白病

本节内容讲述了血友病与胶原蛋白病的基本概念和常见疾病类型。要求掌握血友病的分类和遗传方式，胶原蛋白的组成结构以及成骨不全和Ehlers-Danlos综合征的主要临床特征。

●8.3先天性代谢病

本节内容讲述了先天性代谢缺陷的基本概念和常见疾病类型。要求了解先天性代谢缺陷的规律，掌握半乳糖血症、苯丙酮尿症和白化病的临床表现、遗传方式和发病机理。

第九章肿瘤遗传学

肿瘤遗传学是研究肿瘤的发生发展遗传基础的一门交叉学科，本章内容主要讲述了肿瘤发生与染色体异常的关系；原癌基因的类型、作用以及激活机制；抑癌基因的作用原理与激活机制；肿瘤发生的单克隆起源假说、肿瘤的多步骤遗传损伤学说、二次突变假说等一些遗传学理论。通过本章的学习，大家应该掌握特异性标记染色体、癌基因和抑癌基因等概念；掌握原癌基因的激活的主要三种机制；掌握几种主要的肿瘤发生的遗传学理论。能够从遗传学的角度联系临床具体病例，指导临床治疗。

●9.1染色体异常与肿瘤

本节讲述了肿瘤与染色体异常的关系，是早期人们从遗传学角度对肿瘤研究的主要内容。主要内容包括Boveri的肿瘤的染色体理论、肿瘤的克隆演进以及特异性标记染色体概念。通过这一节内容的学习，大家应该掌握肿瘤染色体异常的类型、Boveri的肿瘤染色体理论的内容、特异性标记染色体的定义以及几个典型的特异性标记染色体发生的机制。了解染色体的数目异常与结构异常是肿瘤发生的重要原因。

●9.2癌基因

本节主要介绍了癌基因发现与识别的过程；原癌基因的五种类型及生理功能；举例介绍了原癌基因的激活机制。通过这一节的学习大家应该掌握原癌基因的五种类型：包括生长因子、生长因子受体、信号转导因子、转录因子和细胞凋亡因子；了解每种类型原癌基因的代表基因及分子机制。掌握原癌基因激活的主要机制，了解原癌基因就是正常细胞内促进细胞增殖的正常基因，由于突变、基因扩增和染色体重排等变异，原癌基因才被激活具有了致癌活性。

●9.3肿瘤抑制基因

本节主要讲述了抑癌基因的发现过程，抑癌基因特点，Knudson的二次突变假说，并以RB基因和P53基因为例重点介绍了两个抑癌基因的基因结构、生理功能以及激活机制。通过本节内容的学习大家应该掌握肿瘤抑制基因的概念、特点，了解抑癌基因在遗传型肿瘤中的作用，了解RB基因、P53基因的抑癌机理和激活机制。

●9.4肿瘤发生的遗传学理论介绍

本节主要讲述了肿瘤发生的几个假说，包括单克隆起源假说、肿瘤抑制基因理论---Kundson二次突变假说以及肿瘤的多步骤遗传损伤学说。通过本节内容的学习大家应该掌握几种主流的肿瘤发生发展的重要假说，了解肿瘤发生发展的复杂性，以及临床治疗困难的遗传学原因。